Autizam kod dece – nove dijagnostičke i terapijske procedure

Autizam u stvari nije jedna bolest, nego čitav spektar bolesti, čija je skraćenica ASD (engl. Autism Spectrum Disorder). Karakteriše ga heterogena grupa neurorazvojnih poremećaja koji se ogledaju u ograničnoj komunikaciji, repetitivnim obrascima ponašanja, poremećajem pažnje i govora, kao i drugim intelektualnim poteškoćama. Oko 4 puta više obolevaju dečaci, dok su kod devojčica zabeležene teže forme autizma.

Za sada ne postoje pouzdani dijagnostički biomarkeri za potvrdu dijagnoze ASD. Otkrivanje novih metaboličkih promena u krvi dece može dovesti do bržeg postavljanja dijagnoze i time bržih terapijskih procedura. Istraživači sa kalifornijskog Univeriztiteta su u septembru ove godine publikovali rad gde navode da poremećaj u metabolizmu nekih aminokisleina, kao što su glutamin, glicin i ornitin, kao i aminokisleina račvastog lanca (leucin, izoleucin, valin) mogu biti u korelaciji sa ispoljvanjem poremećaja iz spektra autizma. Rana detekcija ovog poremećaja bi omogućila blagovremenu dijagnozu i uključivanje dece sa rizikom u multidisciplinarno lečenje.

autizam nove metode

Današnja saznanja ukazuju da autizam ima značajnu genetičku osnovu. Rizik od ponavljanja u porodici se kreće od 3 do 19%. Genetička ispitivanja hromozoma kao i velikog broja gena imaju veliki značaj u postavljanju dijagnoze. Njima se otkrivaju određene genske mutacije koje uz etiološke činioce (prenatalne, perinatalne) uzrokuju bolest. Identifikacija određenih genskih ili hromozomskih varijanti je moguća kod oko 30% obolelih. Takođe je dokazano u brojnim studijama da ne postoji nikakva uzročno~posledična veza autizma sa davanjem MMR vakcine. Taj stav je zauzela i Svetska zdravstvena organizacija još 1999. god. Jedino što se vreme postavljanja dijagnoze ASD poklapa sa vremenom davanja MMR vakcine a to je druga godina.

Prve manifestacije autizma se mogu primetiti u prvim godinama života, u uzrastu oko dve godine. Klinička slika je raznolika. Postoji čitav niz određenih obrazaca ponašanja koje bi i roditelji trebalo da primete: kašnjenje u razvoju govora, ometenost u kontaktu očima, ometenost u socijalnim odnosima, nedostatak mašte u igri (nema igre skrivanja, imitiranja odraslih), stereotipni pokreti (njihanje, pleskanje), ograničen opseg interesovanja, vezanost za neobične predmete, rigidno ponašanje (ne trpe narušavanje uobičajene rutine) itd. Veoma je velika uloga pedijatra u primarnoj zdravstvenoj zaštiti za rano postavljanje sumnje na ovu dijagnozu i upućivanje na dalje lečenje. U timu za praćenje i lečenje ove dece uključeni su pored pedijatra, dečji psihijatar, psiholog, defektolog, genetičar, ORL specijalista, a takođe je potrebna podrška zaposlenih u sektoru socijalne zaštite i školstvu. Autizam zahteva multicentričan pristup.

U zavisnosti od načina ispoljavanja bolesti mogu se uraditi sledeće dijagnostičke procedure: NMR/CT glave, EEG, analiza hromozoma, titar na neke viruse (CMV, rubella, herpes simplex), određivanje nivoa olova u krvi, audiološki i oftalmološki pregled. Ova ispitivanja se dopunjuju testovima koji su zlatni standard za postavljanje konačne dijagnoze:

  • M~CHAT test koji popunjavaju roditelji najčešće kod izabranog pedijatra, za uzrast od 2 do 3 godine
  • skala socijalne odgovornosti (SRS)
  • dijagnostički protokol za opservaciju autizma (ADOS)
  • dijagnostički intervju za autizam (ADI~R)

Lečenje je individualno. Terapija je uglavnom nefarmakološka, ali se u težim formama koriste psihoaktivni lekovi. Pošto postoje brojna neželjena dejtva, treba biti oprezan sa njihovom upotrebom. Stanja u kojima je medikamentozna terapija neophodna su sledeća:

  • autodestruktivno ponašanje i tikovi~antipsihotici
  • poremećaj sna~ melatonin
  • konvulzije~ antikonvulzivi
  • poremećaj pažnje, hiperreaktivnost~psihostimulansi
  • depresivna stanja~antidepresivi
  • anksioznost, uznemirenost~anksiolitici

Nefarmakološki vidovi lečenja obuhvataju:

  • procena socijalne veštine, ekspresivnog jezika, okupaciona terapija
  • rana protrahovana strukturisana intervencija u ponašanju pomoću analize ponašanja (ABA) i       modifikacija ponašanja
  • treniranje glasa
  • treniranje socijalnih veština
  • edukacija i podrška roditeljima

Što se tiče alternativnih vidova lečenja, za neke je pokazano da mogu biti opasni po zdravlje dece, kao što je ishrana bez kazeina i glutena ili helaciona terapija. U poslednje vreme se istražuje uticaj kiseonika i hiperbarične komore.

Veliki je značaj u informisanju porodice o prognozi bolesti, dostupnosti svih metoda lečenja i adaptaciji na novonastale probleme. U zavisnosti od etiologije poremećaja moguće je planiranje potomstva i sprečavanje komplikacija.

Važno je istaći da blagovremeno postavljanje dijagnoze u velikoj meri ima presudan uticaj na efekte rane intervencije u domenu kognitivnog i adaptivnog funkcionisanja. Takođe je neophodno roditeljima obezbediti kontinuirano informisanje i osnaživanje u periodu procene i terapijskih procedura koje su individualne za svako dete. Svaka vrsta podrške od strane zdravstvenih radnika i službe socijalne zaštite ima za cilj da razvije sve potencijale ove dece i njihovo uključivanje u društvenu zajednicu.

 Galen Pharm magazin, br.25, januar/februar 2019, str.10-11

Tekstovi: Pedijatrijska ordinacija "Dr Raketić" Website by mzlaki logo Studio Mzlaki